Jongeren uit Rijssen steppen 242 kilometer voor nog onbekend 22Q11 syndroom

Er zijn waarschijnlijk maar weinig mensen die er van hebben gehoord: het 22Q11 syndroom. Toch worden er ongeveer 50 kinderen per jaar geboren met dit syndroom. Om stap voor stap meer bekendheid te genereren zijn 19 jongeren uit Rijssen op de step gestapt om 242 kilometer te steppen.

Het initiatief komt van Arjan Slagman uit Rijssen, zelf vader van een dochter met het 22Q11 syndroom. "Het is een genetische aandoening en is pas in de jaren '90 ontdekt", vertelt Slagman.

Het is dus feitelijk een vrij recent ontdekte aandoening, waardoor er nog grote onbekendheid over bestaat: zowel bij het grote publiek als ook bij de medische hulpverleners. Gelukkig neemt in de laatste jaren de bekendheid van het syndroom toe, maar er is nog veel winst te behalen.

Defect Chromosoom

Kinderen met het 22q11.2 deletie syndroom (verkort 22Q11) of velocardiofaciaal syndroom (VCF) hebben een defect in een bepaald chromosoom. Deze kinderen worden geboren met een voor dit syndroom kenmerkend uiterlijk in combinatie met een gespleten lip en gehemelte en een hartafwijking. De ernst van de klachten kan sterk verschillen.

Kinderen kunnen onder andere klachten hebben op het terrein van hart, afweer, schildklier en bijschildklier. Veel kinderen hebben spraakproblemen ten gevolge van een gehemeltespleet of een niet goed functionerend gehemelte. Daarnaast is er sprake van een ontwikkelingsachterstand.

Tekst gaat verder onder video

Onbegrip

"Omdat het syndroom zo moeilijk te herkennen is, uiterlijk zie je bijna niets, stuit je wel eens op onbegrip. Zeker in vergelijking met het syndroom van Down. Dat heeft een grote bekendheid en heeft een groot knuffelgehalte", zegt Arjan Slagman.

Het lijkt soms alsof ze veel zelf kunnen en dat hulp daarom niet nodig is. Er zijn gezinnen in het land waarbij dat tot problemen met de hulpverlening leidt", zegt Slagman. 

Verkeerde been

Lieke Slagman, de dochter van Arjan heeft tot en met groep 6 de reguliere basisschool gevolgd. Ze heeft ondertussen verschillende hartoperaties ondergaan. Nu gaat ze naar het Roessingh in Enschede waar ze naast onderwijs ook haar fysiotherapie kan volgen. En met haar elektrische fiets kan ze overal komen.

"Lieke heeft haar fysieke beperkingen, ook al zie je daar niks aan.  Maar dat is ook vaak het probleem. Je wordt hierdoor op het verkeerde been gezet", zegt vader Slagman.

Step by step

Om 19:00 uur vanavond loste wethouder Ben Beens het startschot voor de 22 X 11 kilometer lange tocht. De hele avond en nacht wordt er gestept. Morgen moeten ze dan aankomen in Uden waar het kantoor van de Stichting 22Q11 zich bevindt. Hier wordt een cheque overhandigd.

Daarna steppen ze de hele weg terug naar Rijssen om de 242 kilometer te voltooien. Na een overnachting in Arnhem hoopt de groep zaterdagavond weer thuis te komen. "Zodoende hopen wij 'step by step' meer aandacht en bekendheid te krijgen voor het syndroom 22Q11", besluit Slagman.

Ook geld doneren aan sponsoractie? Ga dan naar de actie pagina.

Heb je een nieuwstip of nieuwe informatie? Tip de redactie via een WhatsApp-bericht: 06 - 57 03 33 33.

Deel dit artikel: